Validação e implementação do sequenciamento de Sanger como método molecular de diagnóstico de casos de diabetes do tipo Mody-HNF1A

Vale, Jennifer de Amorim Müller do

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DC Field	Value	Language
dc.contributor.advisor	Fonseca, Ana Carolina P. da	-
dc.contributor.author	Vale, Jennifer de Amorim Müller do	-
dc.date.accessioned	2023-11-01T16:00:14Z	-
dc.date.available	2023-12-21T03:02:01Z	-
dc.date.issued	2023-08-04	-
dc.identifier.citation	ALE, Jennifer de Amorim Müller do. Validação e implementação do sequenciamento de Sanger como método molecular de diagnóstico de casos de diabetes do tipo Mody-HNF1A. 2023. 51 f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Campus Duque de Caxias Professor Geraldo Cidade, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Duque de Caxias, 2023.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11422/21987	-
dc.language	por	pt_BR
dc.publisher	Universidade Federal do Rio de Janeiro	pt_BR
dc.rights	Acesso Aberto	pt_BR
dc.subject	Testes genéticos	pt_BR
dc.subject	Diabetes mellitus	pt_BR
dc.subject	Biologia molecular	pt_BR
dc.title	Validação e implementação do sequenciamento de Sanger como método molecular de diagnóstico de casos de diabetes do tipo Mody-HNF1A	pt_BR
dc.type	Trabalho de conclusão de graduação	pt_BR
dc.contributor.referee1	Salum, Kaio Cezar Rodrigues	-
dc.contributor.referee2	Souza, Kleber Luiz de Araujo e	-
dc.contributor.referee3	Oliveira, Ana Paula Santos da Silva de	-
dc.description.resumo	O diabetes mellitus (DM) é uma doença crônica e metabólica. Sua principal característica é apresentar hiperglicemia nos portadores desta doença, causando sintomas que ocasionam a piora da sua qualidade de vida. Os sintomas podem variar de acordo com os tipos de DM e sua origem. As causas mais comuns são as multifatoriais, como a diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), diabetes mellitus do tipo 2 (DM2) e diabetes mellitus gestacional (DMG). Essas, encontradas na maioria dos indivíduos com DM, resultam nos sintomas mais conhecidos da doença, como a fome, sede exacerbada, perda de peso, fadiga, visão turva e micção frequente. Além destas mais comuns, há as formas monogênicas de DM, que são aquelas onde apenas um gene alterado é capaz de trazer esta condição ao portador. A forma de DM monogênica estudada para este trabalho foi a Maturity-onset diabetes of Young, conhecida por poder apresentar diferentes genes como causa. Para este estudo, investigamos o gene HNF1A, analisando seu efeito na diabetes tipo MODY. Assim, foi desenvolvido um método de sequenciamento de DNA para o diagnóstico molecular de casos de DM do tipo MODY-HNF1A. O objetivo é que haja a implementação deste método, visando a importância do diagnóstico correto e rápido para a vida dos pacientes. Para isso, foi implementado para este estudo testes de sequenciamento genético, o sequenciamento de Sanger, para buscar de maneira minuciosa o diagnóstico dos pacientes. Como resultado, obtivemos sucesso na maioria dos éxons sequenciados, o que nos permite realizar uma leitura limpa e clara para diagnosticar esses pacientes de forma mais certeira. Por fim, foi discutida toda a importância de obter um diagnóstico correto para que o tratamento seja amais eficiente, melhorando a qualidade de vida dos pacientes portadores de Diabetes Mellitus tipo MODY.	pt_BR
dc.publisher.country	Brasil	pt_BR
dc.publisher.department	Campus Duque de Caxias Professor Geraldo Cidade	pt_BR
dc.publisher.initials	UFRJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA MOLECULAR E DE MICROORGANISMOS	pt_BR
dc.embargo.terms	aberto	pt_BR
Appears in Collections:	Ciências Biológicas - Biotecnologia

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