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Type: Trabalho de conclusão de especialização
Title: Osteoporose secundária com fraturas espontâneas de fêmur em paciente jovem associada à acidose tubular renal tipo 1: relato de caso
Author(s)/Inventor(s): Alvarenga, Laís Pedroni Cutini de
Advisor: Madeira, Miguel
Abstract: Este trabalho apresenta um relato de caso sobre uma paciente jovem do sexo feminino que desenvolveu fraturas bilaterais espontâneas de fêmur, secundárias à Acidose Tubular Renal tipo 1 (ATR-1), uma condição rara que compromete a função renal e altera o equilíbrio ácido-base do corpo. A paciente, sem histórico traumático relevante, apresentou fraturas nos dois fêmures de forma espontânea, o que levantou a suspeita de uma condição subjacente. A investigação revelou que a acidose tubular renal tipo 1 era a causa das fraturas, devido à osteomalácia associada à doença. O diagnóstico foi confirmado com exames laboratoriais e clínicos, e o tratamento incluiu a correção do desequilíbrio ácido-base e intervenções ortopédicas para o manejo das fraturas. Este trabalho tem como objetivo expor este caso raro à comunidade científica, destacando a importância do diagnóstico precoce e do manejo adequado de condições clínicas pouco frequentes, como a ATR-1, para evitar complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A experiência relatada contribui para o conhecimento sobre a manifestação clínica da ATR-1 e pode servir de base para o manejo de casos semelhantes.
Abstract: This paper presents a case report of a young female patient who developed spontaneous bilateral femoral fractures secondary to Type 1 Renal Tubular Acidosis (RTA-1), a rare condition that affects renal function and disrupts the body’s acid-base balance. The patient, with no relevant traumatic history, experienced spontaneous fractures in both femurs, raising suspicion of an underlying condition. Investigation revealed that Type 1 Renal Tubular Acidosis was the cause of the fractures, due to the osteomalacia associated with the disease. The diagnosis was confirmed through laboratory and clinical tests, and the treatment included correction of the acid-base imbalance and orthopedic interventions for fracture management. The purpose of this paper is to report this rare case to the scientific community, emphasizing the importance of early diagnosis and appropriate management of uncommon clinical conditions such as RTA-1 to prevent serious complications and improve patient quality of life. The reported experience contributes to the understanding of the clinical manifestation of RTA-1 and may serve as a basis for managing similar cases.
Keywords: acidose tubular renal
fraturas espontâneas
osteomalacia
renal tubular acidosis
spontaneous fractures
Subject CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::ENDOCRINOLOGIA
Program: Programa de Residência Médica
Production unit: Hospital Universitário Clementino Fraga Filho
Publisher: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Issue Date: 2024
Publisher country: Brasil
Language: por
Right access: Acesso Aberto
Citation: ALVARENGA, Laís Pedroni Cutini de. Osteoporose secundária com fraturas espontâneas de fêmur em paciente jovem associada à acidose tubular renal tipo 1: relato de caso. 2024. 15 f. Trabalho de conclusão de curso (Residência Médica em Endocrinologia e Metabologia) - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2024.
Appears in Collections:Endocrinologia e Metabologia

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