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http://hdl.handle.net/11422/29375
| Type: | Trabalho de conclusão de especialização |
| Title: | Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em pediatria: série de três casos clínicos |
| Author(s)/Inventor(s): | Sousa, Carolina Chaves da Silveira |
| Advisor: | Paiva, Isla Aguiar |
| Abstract: | A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento e alterações comportamentais, podendo evoluir para hiperfagia e obesidade. O diagnóstico precoce permite intervenções que modificam o prognóstico e a qualidade de vida da criança. São relatados três casos clínicos diagnosticados nos primeiros anos de vida acompanhados no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG-UFRJ), ressaltando a importância do reconhecimento clínico precoce e da confirmação genética para tratamento eficaz e com boa resposta. |
| Abstract: | Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterized by neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and behavioral changes, progressing to hyperphagia and obesity. Early diagnosis allows for interventions that modify the prognosis and quality of life of the child. We report three cases diagnosed in the first years of life at the Martagão Gesteira Institute of Childcare and Pediatrics (IPPMG-UFRJ), highlighting the importance of early clinical recognition and genetic confirmation for effective treatment and a good response. |
| Keywords: | Síndrome de Prader-Willi Diagnóstico precoce Hipotonia neonatal Genética Prader-Willi syndrome Early diagnosis Neonatal hypotonia Genetics |
| Subject CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::PEDIATRIA |
| Program: | Programa de Residência Médica |
| Production unit: | Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
| Publisher: | Universidade Federal do Rio de Janeiro |
| Issue Date: | 2026 |
| Publisher country: | Brasil |
| Language: | por |
| Right access: | Acesso Aberto |
| Citation: | SOUSA, Carolina Chaves da Silveira. Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em pediatria: série de três casos clínicos. 2026. 15 f. Monografia (Especialização) - Programa de Residência Médica em Pediatria, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2026. |
| Appears in Collections: | Pediatria |
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