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http://hdl.handle.net/11422/29493
| Type: | Trabalho de conclusão de especialização |
| Title: | Perfil clínico de pacientes com miopatias congênitas do IPPMG-UFRJ – Série de casos |
| Author(s)/Inventor(s): | Medley, Gabriela Fetal |
| Advisor: | Rua, Erica Conti |
| Abstract: | As miopatias congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares raras, de origem predominantemente genética, caracterizadas por fraqueza muscular de início precoce e ampla variabilidade clínica e molecular. O objetivo deste estudo foi descrever o perfil clínico e genético de crianças e adolescentes com miopatias congênitas acompanhados no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ). Trata-se de um estudo observacional, descritivo e retrospectivo, do tipo série de casos, realizado por meio da análise de um banco de dados de prontuários médicos de pacientes de 0 a 18 anos em acompanhamento atual no instituto. Foram incluídos pacientes com diagnóstico confirmado por testes genéticos, com análise descritiva das variáveis clínicas, funcionais e genéticas, evidenciando perfil alinhado ao descrito na literatura nacional e internacional e reforçando a heterogeneidade clínica observada nessas condições. |
| Abstract: | Unavailable |
| Keywords: | Miopatias congênitas estruturais Doenças raras Doenças neuromusculares Fenótipo Biópsia Teste genético Pediatria |
| Subject CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::PEDIATRIA |
| Program: | Programa de Residência Médica |
| Production unit: | Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
| Publisher: | Universidade Federal do Rio de Janeiro |
| Issue Date: | 10-Feb-2026 |
| Publisher country: | Brasil |
| Language: | por |
| Right access: | Acesso Aberto |
| Citation: | MEDLEY, Gabriela Fetal. Perfil clínico de pacientes com miopatias congênitas do IPPMG-UFRJ: série de casos. 2026. 12 f. Monografia (Especialização) - Programa de Residência Médica em Pediatria, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2026. |
| Appears in Collections: | Pediatria |
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