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Type: Trabalho de conclusão de especialização
Title: Condições extraintestinais associadas à doença celíaca em pediatria - série de casos
Author(s)/Inventor(s): Decnop, Letícia Barroso Mangelli
Advisor: Vaz, Cássia Freire
Abstract: A doença celíaca (DC) é uma enfermidade imunomediada sistêmica desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis, com amplo espectro clínico e repercussões sobre crescimento, estado nutricional e manifestações extraintestinais. Nas últimas décadas, observou-se mudança no padrão de apresentação pediátrica, com redução proporcional das formas clássicas de má absorção e aumento das apresentações não clássicas, frequentemente associadas ao atraso no diagnóstico. Este estudo apresenta três casos pediátricos acompanhados em serviço de gastroenterologia pediátrica do IPPMG - UFRJ, cujas manifestações iniciais foram predominantemente extraintestinais: desaceleração da velocidade de crescimento, dermatite herpetiforme associada a diarreia crônica e rastreio positivo em paciente com diabetes mellitus tipo 1 assintomático do ponto de vista gastrointestinal. Apesar da heterogeneidade clínica, todos apresentavam enteropatia duodenal avançada na endoscopia ao diagnóstico. A introdução da dieta isenta de glúten resultou na recuperação do crescimento, remissão das manifestações cutâneas e melhora clínica, evidenciando a importância do diagnóstico precoce. Os casos ilustram, na prática clínica, o atraso diagnóstico nas apresentações extraintestinais da DC, a dificuldade de adesão à dieta isenta de glúten no paciente pediátrico e reforçam a necessidade de alto grau de suspeição pelo pediatra, bem como da realização sistemática do rastreio em grupos de risco como estratégia essencial para reduzir complicações e o impacto sistêmico da doença na infância.
Abstract: Celiac disease (CD) is a systemic immune-mediated disorder triggered by gluten ingestion in genetically susceptible individuals, with broad clinical manifestations and potential impact on growth, nutritional status, and extraintestinal health. In recent decades, pediatric presentation has shifted from classical malabsorption to predominantly non-classical and extraintestinal forms, often associated with diagnostic delay. This study reports three pediatric cases followed in a tertiary pediatric gastroenterology center, whose initial manifestations were mainly extraintestinal: growth velocity deceleration, dermatitis herpetiformis associated with chronic diarrhea, and positive screening in a patient with type 1 diabetes mellitus without gastrointestinal symptoms. Despite clinical heterogeneity, all patients presented advanced duodenal enteropathy at diagnosis. The implementation of a gluten-free diet resulted in catch-up growth, remission of dermatological manifestations, and clinical improvement, highlighting the impact of early diagnosis. These cases illustrate, in clinical practice, the diagnostic delay in extraintestinal presentations of CD and reinforce the need for high clinical suspicion among pediatricians, as well as systematic screening in high-risk groups, as essential strategies to reduce complications and the systemic burden of the disease during childhood.
Keywords: Doença celíaca
Pediatria
Manifestações extraintestinais
Atraso diagnóstico
Dermatite herpetiforme
Diabetes mellitus tipo 1
Desaceleração ponderoestatural
Celiac disease
Pediatrics
Extraintestinal manifestations
Diagnostic delay
Dermatitis herpetiformis
Type 1 diabetes mellitus
Linear growth
Subject CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::PEDIATRIA
Program: Programa de Residência Médica
Production unit: Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira
Publisher: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Issue Date: 2026
Publisher country: Brasil
Language: por
Right access: Acesso Aberto
Citation: DECNOP, Letícia Barroso Mangelli. Condições extraintestinais associadas à doença celíaca em pediatria - série de casos. 2026. 16 f. Monografia (Especialização) - Programa de Residência Médica em Pediatria, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2026.
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