Avaliação do perfil imunofenotípico e identificação das alterações genéticas em amostras primárias de rabdomiossarcoma

Damasceno, Raquel Hosana de Castro

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			http://hdl.handle.net/11422/29766

Type:	Trabalho de conclusão de graduação
Title:	Avaliação do perfil imunofenotípico e identificação das alterações genéticas em amostras primárias de rabdomiossarcoma
Author(s)/Inventor(s):	Damasceno, Raquel Hosana de Castro
Advisor:	Alves, Daiana V. Lopes
Abstract:	Rabdomiossarcoma (RMS) é uma neoplasia maligna de partes moles, que se origina principalmente das células primárias que formam o tecido muscular estriado esquelético, sendo o sarcoma de tecidos moles mais comum em pacientes pediátricos. Apresenta maior incidência em crianças de 0 a 14 anos (cerca de 3,5% dos casos), do que em adolescentes e jovens adultos (2% dos casos). Essa neoplasia faz parte de um grupo de tumores com características morfológicas similares, conhecido como tumores de células pequenas, redondas e azuis. Por apresentar semelhança com outras doenças pediátricas, seu diagnóstico é prejudicado, sendo assim, se faz importante estudar o perfil imunofenotípico e as alterações genéticas, ampliando deste modo o entendimento da biologia deste tumor, o que pode contribuir para um diagnóstico diferencial mais estabelecido e rápido. Diante disso, o objetivo deste trabalho foi estudar as principais alterações genéticas já conhecidas e mais frequentes do RMS por meio de Hibridização in situ Fluorescente de células em intérfase (iFISH) possibilitando a distinção deste para outros tumores similares, assim como o uso da Citometria de Fluxo Multiparamétrica (CFM) para avaliar o perfil imunofenotípico utilizando um painel de anticorpos monoclonais para o rastreamento de marcadores já identificados. Foram analisadas amostras de cinco pacientes com RMS, contudo foi possível detectar a translocação t(2:13) PAX3-FOXO1, comum deste tipo de tumor por iFISH em apenas duas das amostras, pois as demais apresentaram quantidade de células insuficientes. Na análise imunofenotípica as células tumorais, em todas as amostras, expressaram os marcadores CD56, CD9, CD99, CD81, MyoG, CD271, GD2 e miogenina. Com esse estudo, obteve-se resultados capazes de gerar um maior conhecimento da biologia do RMS, favorecendo desta forma o diagnóstico diferencial e auxiliando em melhorias de tratamentos futuros.
Keywords:	Rabdomiossarcoma Imunofenotipagem Citometria de fluxo multiparamétrica Hibridização in situ fluorescente Neoplasias Diagnóstico diferencial
Subject CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Production unit:	Instituto de Biodiversidade e Sustentabilidade
Publisher:	Universidade Federal do Rio de Janeiro
Issue Date:	2020
Publisher country:	Brasil
Language:	por
Right access:	Acesso Aberto
Citation:	DAMASCENO, Raquel Hosana de Castro. Avaliação do perfil imunofenotípico e identificação das alterações genéticas em amostras primárias de rabdomiossarcoma. 2020. [53] f. TCC (Graduação) - Curso de Ciências Biológicas, Instituto de Biodiversidade e Sustentabilidade, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Macaé, 2020.
Appears in Collections:	Ciências Biológicas

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