1. Pantheon
  2. Trabalhos Acadêmicos e Técnicos
  3. Trabalhos de Conclusão de Curso de Graduação
  4. Ciências Biológicas - Microbiologia e Imunologia
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11422/20101
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dc.contributor.advisorLage, Claudia de Alencar Santos-
dc.contributor.authorLucas, Marianna Dantas Villares-
dc.date.accessioned2023-04-04T14:59:58Z-
dc.date.available2023-12-21T03:01:13Z-
dc.date.issued2022-11-18-
dc.identifier.citationLUCAS, M. D. V. (2022). Avaliação prognóstica de leucemia linfoblástica aguda B infantil através de painel genético molecular: um relato de caso [Trabalho de conclusão de curso, Universidade Federal do Rio de Janeiro]. Repositório Institucional Pantheon.pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11422/20101-
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio de Janeiropt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectLeucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoraspt_BR
dc.subjectReparo do DNApt_BR
dc.subjectNeoplasias hematológicaspt_BR
dc.subjectPolimorfismo de Nucleotídeo Únicopt_BR
dc.subjectPrecursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphomapt_BR
dc.subjectDNA repairpt_BR
dc.subjectHematologic neoplasmspt_BR
dc.subjectPolymorphism, Single Nucleotidept_BR
dc.titleAvaliação prognóstica de leucemia linfoblástica aguda B infantil através de painel genético molecular: um relato de casopt_BR
dc.typeTrabalho de conclusão de graduaçãopt_BR
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/0354820906644430pt_BR
dc.contributor.advisorCo1Barbosa, Thayana da Conceição-
dc.contributor.referee1Costa, Luciana Jesus da-
dc.contributor.referee2Fernandes, Vanessa Câmara-
dc.contributor.referee3Gregoriis, Giuliana De-
dc.description.resumoINTRODUÇÃO E OBJETIVO: A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B pediátrica (LLA-B) é a neoplasia maligna mais comum da infância, representando 25% de todos os cânceres infantis. A presença de alterações cromossômicas, na alteração da sequência de genes implicados com a estabilidade genética e/ou no seu número de cópias (CNA) são características desse tipo de câncer, e muitas vezes correlacionadas com o prognóstico da doença. Estudos recentes mostraram que a grande maioria desses pacientes apresenta prognóstico favorável, com taxas de sobrevida global (SG) em 5 anos superiores a 90% seguindo os protocolos padrão de tratamento. Todavia, as respostas celulares aos danos causados pela quimioterapia, dependem de mecanismos de reparo do DNA que podem neutralizar esses danos, permitindo que a sobrevivência das células cancerígenas. Assim, polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nas vias de reparo por excisão de base (BER), reparo por excisão de nucleotídeos (NER) e recombinação homóloga (HR) podem afetar o prognóstico do paciente para a doença, mas não são mapeados inicialmente no diagnóstico padrão dos pacientes. O objetivo deste estudo é o relato de um caso de B-ALL infantil de bom prognóstico inicial, mas anormalmente refratário ao tratamento quimioterapêutico. PACIENTE, MATERIAL E MÉTODOS: Um menino de 12 anos foi inicialmente diagnosticado como um caso de LLA-B comum, sem anormalidades estabelecidas (LLA-B outro), porém com evolução clínica desfavorável e óbito em menos de um ano após o diagnóstico. Para refinar a caracterização clínica deste caso, o paciente foi geneticamente analisado em termos de mutações que afetam as principais vias de reparo de danos no DNA, diferenciação linfóide, controle do ciclo celular e proliferação. O diagnóstico e o monitoramento da doença minimamente detectável foram realizados por imunofenotipagem, e inicialmente o classificaram como de bom prognóstico. Em paralelo, o DNA genômico foi então purificado e analisado para verificação de mutações nos genes de reparo de DNA APEX1, XPD, XRCC1, XRCC3 e RAD51 por sequenciamento direto, assim como para alterações no painel de genes IKAROS, envolvidos com a diferenciação linfóide. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Foram detectados SNPs em APEX1, XRCC1, XRCC3 e RAD51. Também foram detectadas deleções que afetam os genes IKZF1 (exons 2 a 7), CDKN2A (exons 2 e 4), CDKN2B (exons 1 e 2), IGHD e PAX5 (exons 2, 5, 6, 7, 8 e 10). Devido à coocorrência de deleções de IKZF1, CDKN2A/B e PAX5, na ausência de deleção de ERG, o paciente foi classificado como IKZF1-plus. Presumindo-se que disfunções de reparo de DNA podem resultar em aumento da mutagênese de fundo e aberrações cromossômicas, é possível que as múltiplas alterações no reparo do DNA da linhagem germinativa tenham contribuído para a aquisição de deleções somáticas adicionais, levando a um resultado sombrio para o paciente. Mais estudos serão necessários para reforçar o uso do mapeamento genético dessas deficiências em mecanismos de reparo de DNA no diagnóstico das LLA-B infantis, pois podem estar na origem da ocorrência de outras alterações somáticas como as do painel IKZF1, apontando, assim, os casos de bom prognóstico inicial que podem cursar para piores desfechos.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Microbiologia Paulo de Góespt_BR
dc.publisher.initialsUFRJpt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::MICROBIOLOGIApt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::IMUNOLOGIApt_BR
dc.embargo.termsabertopt_BR
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