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http://hdl.handle.net/11422/21987| Type: | Trabalho de conclusão de graduação |
| Title: | Validação e implementação do sequenciamento de Sanger como método molecular de diagnóstico de casos de diabetes do tipo Mody-HNF1A |
| Author(s)/Inventor(s): | Vale, Jennifer de Amorim Müller do |
| Advisor: | Fonseca, Ana Carolina P. da |
| Abstract: | O diabetes mellitus (DM) é uma doença crônica e metabólica. Sua principal característica é apresentar hiperglicemia nos portadores desta doença, causando sintomas que ocasionam a piora da sua qualidade de vida. Os sintomas podem variar de acordo com os tipos de DM e sua origem. As causas mais comuns são as multifatoriais, como a diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), diabetes mellitus do tipo 2 (DM2) e diabetes mellitus gestacional (DMG). Essas, encontradas na maioria dos indivíduos com DM, resultam nos sintomas mais conhecidos da doença, como a fome, sede exacerbada, perda de peso, fadiga, visão turva e micção frequente. Além destas mais comuns, há as formas monogênicas de DM, que são aquelas onde apenas um gene alterado é capaz de trazer esta condição ao portador. A forma de DM monogênica estudada para este trabalho foi a Maturity-onset diabetes of Young, conhecida por poder apresentar diferentes genes como causa. Para este estudo, investigamos o gene HNF1A, analisando seu efeito na diabetes tipo MODY. Assim, foi desenvolvido um método de sequenciamento de DNA para o diagnóstico molecular de casos de DM do tipo MODY-HNF1A. O objetivo é que haja a implementação deste método, visando a importância do diagnóstico correto e rápido para a vida dos pacientes. Para isso, foi implementado para este estudo testes de sequenciamento genético, o sequenciamento de Sanger, para buscar de maneira minuciosa o diagnóstico dos pacientes. Como resultado, obtivemos sucesso na maioria dos éxons sequenciados, o que nos permite realizar uma leitura limpa e clara para diagnosticar esses pacientes de forma mais certeira. Por fim, foi discutida toda a importância de obter um diagnóstico correto para que o tratamento seja amais eficiente, melhorando a qualidade de vida dos pacientes portadores de Diabetes Mellitus tipo MODY. |
| Keywords: | Testes genéticos Diabetes mellitus Biologia molecular |
| Subject CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA MOLECULAR E DE MICROORGANISMOS |
| Production unit: | Campus Duque de Caxias Professor Geraldo Cidade |
| Publisher: | Universidade Federal do Rio de Janeiro |
| Issue Date: | 4-Aug-2023 |
| Publisher country: | Brasil |
| Language: | por |
| Right access: | Acesso Aberto |
| Citation: | ALE, Jennifer de Amorim Müller do. Validação e implementação do sequenciamento de Sanger como método molecular de diagnóstico de casos de diabetes do tipo Mody-HNF1A. 2023. 51 f. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Campus Duque de Caxias Professor Geraldo Cidade, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Duque de Caxias, 2023. |
| Appears in Collections: | Ciências Biológicas - Biotecnologia |
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