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Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em pediatria: série de três casos clínicos

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dc.contributor.advisorPaiva, Isla Aguiar
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/4930526678150194pt_BR
dc.creatorSousa, Carolina Chaves da Silveira
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8213438131240350pt_BR
dc.date.accessioned2026-06-16T15:46:13Z
dc.date.available2026-06-18T03:00:10Z
dc.date.issued2026
dc.description.abstractPrader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterized by neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and behavioral changes, progressing to hyperphagia and obesity. Early diagnosis allows for interventions that modify the prognosis and quality of life of the child. We report three cases diagnosed in the first years of life at the Martagão Gesteira Institute of Childcare and Pediatrics (IPPMG-UFRJ), highlighting the importance of early clinical recognition and genetic confirmation for effective treatment and a good response.pt_BR
dc.description.resumoA síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento e alterações comportamentais, podendo evoluir para hiperfagia e obesidade. O diagnóstico precoce permite intervenções que modificam o prognóstico e a qualidade de vida da criança. São relatados três casos clínicos diagnosticados nos primeiros anos de vida acompanhados no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG-UFRJ), ressaltando a importância do reconhecimento clínico precoce e da confirmação genética para tratamento eficaz e com boa resposta.pt_BR
dc.embargo.termsabertopt_BR
dc.identifier.citationSOUSA, Carolina Chaves da Silveira. Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em pediatria: série de três casos clínicos. 2026. 15 f. Monografia (Especialização) - Programa de Residência Médica em Pediatria, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2026.pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11422/29375
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio de Janeiropt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteirapt_BR
dc.publisher.initialsUFRJpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Residência Médicapt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectSíndrome de Prader-Willipt_BR
dc.subjectDiagnóstico precocept_BR
dc.subjectHipotonia neonatalpt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectPrader-Willi syndromept_BR
dc.subjectEarly diagnosispt_BR
dc.subjectNeonatal hypotoniapt_BR
dc.subjectGeneticspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::PEDIATRIApt_BR
dc.titleDiagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em pediatria: série de três casos clínicospt_BR
dc.typeTrabalho de conclusão de especializaçãopt_BR

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